Juvenil Miyoklonik Epilepsi (JME), ergenlik döneminde tipik olarak başlayan bir epilepsi biçimidir. Bu durum özellikle sabahları kollarda sıçrama şeklinde görülen miyoklonik nöbetlerle kendini gösterebilir. Miyoklonik epilepsi, epileptik nöbetler ve kasların kaotik, kontrolsüz kasılmaları ile karakterize edilir.
Pediatrik çağda ve sonrasında, epilepsiler en sık görülen nörolojik hastalıklardan biri olarak karşımıza çıkar. Okul ve gençlik çağındaki epileptik sendromların çoğu genellikle iyi huylu bir seyir izler. Juvenil miyoklonik epilepsi, genellikle ergenliğin başında veya ilk yıllarında ortaya çıkar. Her ne kadar 6 yaşından itibaren veya 36 yaşından önce başlayan vakalar bildirilmiş olsa da, en yaygın görülen klinik başlangıç 12-18 yaşları arasındadır.
Juvenil Miyoklonik Epilepsi, üç temel belirti ile karakterize edilir:
- Miyoklonik nöbetler: Ani, kısa süreli kas sıçramaları.
- Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler: Bilinç kaybı ve kasların sertleşmesi ile başlayıp, ardından kasılmalarla devam eden nöbetler.
- Yokluk krizleri: Kısa süreli bilinç kaybı ve sabit bakış.
Tanı ve Testler
Juvenil miyoklonik epilepsinin tanısında elektroensefalografi (EEG) ve diğer nörogörüntüleme testleri büyük önem taşır. Uyku EEG’sinde, özellikle uykudan uyanıklığa geçiş dönemlerinde deşarj oranlarında belirgin bir artış görülür. Uyandıktan sonraki ilk 10 dakika içinde deşarj izlenmesi, JME tanısı için oldukça yardımcı bir bulgu olarak kabul edilir. Bu nedenle, nörolojik değerlendirme sırasında uyanıklık ve uyku EEG’si gibi testler tanı sürecinde kritik rol oynar.